Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Zmarł biskup Marian Błażej Kruszyłowicz OFM Conv.

2025-08-14 12:16

[ TEMATY ]

bp Marian Błażej Kruszyłowicz

zmarł biskup

kuria.pl

Biskup Senior Marian Błażej Kruszyłowicz OFM Conv.

Biskup Senior Marian Błażej Kruszyłowicz OFM Conv.

13 sierpnia 2025 roku, w wieku 89 lat, zmarł Biskup Senior Marian Błażej Kruszyłowicz OFM Conv., biskup pomocniczy Archidiecezji Szczecińsko-Kamieńskiej w latach 1990-2013. Informacja o uroczystościach pogrzebowych zostanie podana w późniejszym terminie.

Bp Marian Błażej Kruszyłowicz urodził się 6 maja 1936 roku w Gliniszczach, na terenie diecezji grodzieńskiej. Został wyświęcony na kapłana 7 lutego 1960 roku w Łodzi. Został mianowany biskupem tytularnym Hadrumetu i biskupem pomocniczym w Szczecinie 9 grudnia 1989 roku. Sakrę biskupią otrzymał z rąk papieża Jana Pawła II w bazylice patriarchalnej św. Piotra Apostoła w Rzymie 6 stycznia 1990 roku.
CZYTAJ DALEJ

Nowy rok szkolny i zmiany w oświacie - już słychać zgrzyt kredy po tablicy

2025-08-13 20:00

[ TEMATY ]

korepetycje z oświaty

Andrzej Sosnowski

Red.

Andrzej Sosnowski

Andrzej Sosnowski

Nowy rok szkolny jeszcze się nie zaczął, a już słychać zgrzyt kredy po tablicy. Zmiany w oświacie idą szeroką ławą. Religia się kurczy, historia i teraźniejszość znika, a pojawia się edukacja obywatelska, czyli wszystko podlane sosem reform prawnych, które zdaniem niektórych bardziej mieszają niż uczą.

Po pierwsze od września lekcja religii lub etyki będzie tylko raz w tygodniu, a nie dwa razy jak dotąd. Do tego trzeba ją wcisnąć na początek albo koniec planu lekcji, żeby nie przeszkadzała. Dla szkół oznacza to więcej gimnastyki niż na WF-ie. Zwłaszcza jeśli w klasie jedna osoba chodzi na religię, druga na etykę, a reszta na lody. Zatem jak zapowiada się nadchodzący rok szkolny? Nie zapowiada się ciekawie.
CZYTAJ DALEJ

Prezydent spotkał się z premierem. "Rozmowa dotyczyła spraw ważnych dla Polski"

2025-08-14 14:01

[ TEMATY ]

Prezydent Karol Nawrocki

Premier Donald Tusk

sprawy ważne dla Polski

PAP

Prezydent Karol Nawrocki i premier Donald Tusk

Prezydent Karol Nawrocki i premier Donald Tusk

Rozmowa prezydenta Karola Nawrockiego i premiera Donalda Tuska była rzeczowa, dotyczyła spraw ważnych dla Polski - powiedział w czwartek szef gabinetu prezydenta Paweł Szefernaker.

Szefernaker przekazał na konferencji prasowej, że rozmowa Nawrockiego i Tuska trwała godzinę. Jak ocenił, była to rozmowa rzeczowa, która dotyczyła spraw ważnych dla Polski. - Przede wszystkim były to kwestie bezpieczeństwa i spraw międzynarodowych - dodał.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję